DEFICIÊNCIA,ANOMALIA,DOENÇAS CONGÊNITA.E MALFORMAÇÂO.....

 Até hoje, eu as vezes, não sei o termo correto para me referir ao problema de minha filha:ela nasceu com dois tipos de problemas que são considerados congênitos: um cardíaco e outro que é o labio leporino seguido de fenda palatina, uns dizem que ela e portadora de duas anomalia congênita outros que é uma deficiência fisica,uma doença,uma malformação...vamos entender o que significa cada coisa...
Deficiência é o termo usado para definir a ausência ou a disfunção de uma estrutura psíquica, fisiológica ou anatômica.(fisica) Diz respeito à biologia da pessoa. Este conceito foi definido pela Organização Mundial de Saúde. A expressão pessoa com deficiência pode ser aplicada referindo-se a qualquer pessoa que possua uma deficiência. Contudo, há que se observar que em contextos legais ela é utilizada de uma forma mais restrita e refere-se a pessoas que estão sob o amparo de uma determinada legislação.Então sabemos que a fissura labio palatal mesmo com tratamento ainda assim pode deixar sequelas em uma pessoa na parte funcional(fala,pronúncia,voz,ouvido,comunicação) deficiência,pois há malformação na face, e depois?


   DOENÇAS CONGÊNITAS:
   
Doenças congênitas  são aquelas adquiridas antes do nascimento ou mesmo posterior a tal, no primeiro mês de vida, seja qual for a sua causa. Dentre essas doenças, aquelas caracterizadas por deformações estruturais são denominadas usualmente por anomalias ou malformações congênitas.
Malformação congênita é uma condição presente ao nascimento onde a hereditariedade não pode ser imediatamente excluída e não está necessariamente causando a anomalia que se apresenta  Pode ser definida portanto como qualquer defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento por causa genética , ambiental ou mista .
Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes do corpo capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou por ser discreta que não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu e só se manifeste clinicamente mais tarde .
Nesse sentido não se distingue de "erros inatos do metabolismo", "enfermidades genéticas" ou "doenças congênitas" no sentido amplo de desvios do estado de saúde devido total ou parcialmente à constituição genética do indivíduo, embora a condição de deficiência (handicap), mesmo associado às malformações graves (com perda de função da área afetada), não correspondem exactamente à noção de ausência de saúde.
Essas doenças, caso não sejam visíveis, podem ser descobertas através do "teste do pézinho", testes de screening (triagem) neonatal nos quais é recolhida uma gota de sangue do calcanhar do bebê (normalmente entre o quarto e o sétimo dia de vida)
Observe-se que toda a doença hereditária é congênita (mas pode não se manifestar à nascença), no entanto, nem todas as doenças congênitas são hereditárias. As doenças hereditárias ou seja que se transmitem por herança, de pais a filhos, podem estar associadas aos cromossomos sexuais ou autossomos e quanto aos gene podem ser dominantes ou recessivas. Entre os mecanismos de transmissão de genes identifica-se ainda a herança mitocondrial e a multifatorial de alta e baixa herdabilidade.
Praticamente todas as doenças humanas são o resultado da interação entre fatores genéticos e ambientais como dieta, agentes infecciosos, ou substâncias químicas tóxicas.


 AMOMALIA:

Você sabia que no Brasil, 3% das crianças que nascem com vida, têm anomalias congênitas, que são (malformação) anomalia bioquímica, morfológica ou funcional que o indivíduo já nasce com, podendo ser viível ou oculta. Essa malformação no organismo, e as principais são: aplasia, agenesia, hipoplasia e ectopia,  e que pelo menos 15% da população têm deficiência mental (aproximadamente 24 milhões de pessoas)?
No dia 21/01 foi publicada uma portaria em que o SUS passará a oferecer conselho genético “a todas as pessoas e famílias com risco de desenvolver doenças geneticamente determinadas ou anomalias congênitas”, como parte da Política de Atenção Integral em Genética Clínica.
Três grupos de pacientes terão acesso ao procedimento:
1) anomalias genéticas (palato fendido, defeitos do tubo neural, pé torto, luxação no quadril e amputação parcial);
2) erros inatos do metabolismo, como intolerância a lactose e alterações na produção de enzimas, como fenilcetonúria (doença em que o paciente não metaboliza o aminoácido fenilalanina e que pode provocar retardo mental);
3) deficiências mentais (Síndrome de Down).
O aconselhamento será importante, pelo menos nos lugares onde realmente funcionar, pois segundo dados da Agência de Saúde, “nos países em desenvolvimento, entre 15% e 25% das mortes no período perinatal e na infância estão relacionadas às doenças genéticas. Na escala das causas de mortalidade infantil no Brasil, elas passaram de quinto lugar para segundo, nos últimos 25 anos.”
Fonte: AGENCIA SAÚDE

  ANOMALIA GENETICA:
A expressão “anomalia genética” significa que um gene foi modificado por um acidente chamado “mutação”. Esta mutação muda a função do gene, que dá informação errada ao organismo, o que resulta na doença. Nas células de todas as pessoas, há duas cópias de cada gene. Uma cópia é herdada da mãe, e a outra cópia é herdada do pai. A mutação pode estar :
a) Presente nos pais. Neste caso a herança é de 2 tipos diferentes:
- Recessivo: isso significa que ambos os pais são portadores da mutação, em apenas um dos seus dois genes. Eles não apresentam a doença que só acontece se os dois genes forem afetados. O risco de uma criança herdar a mutação de cada um dos pais é de um em cada quatro.
- Dominante: significa que uma mutação é suficiente para expressar a doença. Nesse caso, um dos pais apresenta a doença, e o risco de transmissão para a criança é de um em cada dois.
b) Ausente nos pais. O acidente aconteceu durante a concepção da criança. É chamado “mutação de novo”. Não há teoricamente nenhum risco para outra criança (apenas aleatório ou ao acaso), mas a descendência da criança afetada tem o mesmo risco que a mutação dominante, ou seja, uma criança entre duas é afetada como descrito acima.
 MALFORMAÇÃO:

Malformações congénitas (no Brasil grafa-se congênita) podem ser definidas como "todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética ambiental ou mista" (OPAS, 1984) Essa definição abrange todos os desvios em relação à forma, tamanho, posição, número e coloração de uma ou mais partes capazes de ser averiguadas macroscopicamente ao nascimento e/ou, segundo Freire-Maia (Freire-Maia, 1976), decorrente de condição morfológica congênita ainda que por ser discreta não tenha sido verificada na ocasião em que a criança nasceu.

  GENETICA:

Tudo o que somos: a nossa aparência, os traços da personalidade, a maneira como reagimos nas relações com o mundo físico e outros seres, diferentes ou semelhantes, é o resultado de uma complexa interação, a nível molecular, celular e de organismo, entre o material biológico que herdamos de nossos genitores e o meio ambiente.

Há duas filosofias básicas a adotar com relação às ocorrências que alguém pode encontrar em sua vida: a resignação e a adaptação, ou a rebeldia e tentativa de mudança. É muito provável que haja um substrato genético (mediado por hormônios e outras substâncias) que irá condicionar, em parte, qual das duas atitudes será tomada por uma determinada pessoa, embora o ambiente físico e sócio-cultural, bem como a história individual, também possam influir.

Ambas as filosofias estiveram bem representadas, durante os primeiros anos deste século, entre os geneticistas e pesquisadores de áreas afins. O título de um livro sobre herança publicado em 1974, por Rife, Dados do destino, pode ser mencionado como exemplo para o primeiro tipo de atitude. A decisão sobre ter ou não ter uma doença genética estaria fora do nosso controle. Associada a esta, existia a idéia, arraigada até hoje, de que moléstia hereditária não tem cura.

O movimento eugenista da década dos 30 pode ser indicado como representativo do segundo tipo de filosofia. Havia a crença ingênua de que, através de um trabalho vigoroso, seria possível eliminar-se males sociais ou problemas físicos geneticamente condicionados num período relativamente curto de tempo. A extensão dessas idéias e sua deturpação através da ''higiene racial' 'da Alemanha nazista, desenvolvida especialmente na década seguinte, trouxe como conseqüência o afastamento dos geneticistas conscientes do movimento eugênico; e a conotação negativa que tal termo criou foi tamanha que as duas sociedades com esse nome existentes nos Estados Unidos e na Inglaterra resolveram mudar o título das suas revistas, substituindo a palavra "eugenia" por "biologia social" ou "ciência bio-social".

Progressos recentes no conhecimento da genética e ciências afins estão possibilitando um controle cada vez mais estrito sobre a reprodução humana, com o poder de influência direta sobre o DNA ; por outro lado, o número de doenças genéticas passíveis de diversos tipos de tratamento aumentou consideravelmente nos últimos anos, tornando obsoleta a idéia de que nada se poderia fazer nesses casos.

link:  http://www.ufv.br/dbg/UFMG/daniel01.htm